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人类基因组由30亿个核苷酸组成，它们携带着人类的遗传信息并决定人体的生理特征。了解这些DNA序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义将给疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。

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CRISPR因其精准的靶向性被誉为“分子魔剪”，随着Cas12和Cas13蛋白反式剪切活性的发现，CRISPR技术展现出分子诊断领域巨大的应用潜力，被Science杂志誉为“下一代分子诊断技术”。

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特别推荐芯片推荐：Affymetrix GeneChip® Human Genome U133 Plus 2.0 Array HOT!

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人类基因组测序开展的数十年以来，研究人员建立了遗传因素与许多疾病之间的联系。但是，编码 基因组 DNA 的核苷酸只是遗传因素中影响细胞功能和整体健康的一部分，表观遗传学

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对于真核生物来说，在具备参考基因组的情况下，基于 Illumina HiSeq 平台的 mRNA 测序能够快速获得基因表达谱；基于测定的序列可以同时对 cSNP、可变剪接等转录本的序列及结构信息进行高

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人类基因组由30亿个核苷酸组成，它们携带着人类的遗传信息并决定人体的生理特征。

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Illumina 450K甲基化芯片 根据不同的情况选择不同的model进行计算： Illumina Custom Model ，不受样本个数的限制；

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