RET原癌基因位于染色体10q11.2上，大量研究认为多种肿瘤的发生发展与RET基因异常激活密切相关，主要包括两种改变形式：RET基因点突变及RET基因融合。
RET重排是NSCLC新兴的可靶向融合驱动基因。NMPA已批准RET抑制剂普拉替尼和塞普替尼用于NSCLC临床治疗。检测方法包括FISH法、RT-PCR法、IHC法及NGS法。
●NGS：可进行包括DNA和RNA水平检测，特点是敏感度高，可同时检测多个靶点，且可对组织或液体标本检测。
● RT-qPCR：可以快速、简便检测RET融合基因，但仅限于检测引物设计范围内的已知融合，无法检出未知融合，可能导致假阴性结果，由于不同融合伴侣混管，因此无法明确融合伴侣。此外，该检测结果的准确性高度依赖标本RNA的质量。
●FISH：检测经典RET融合(KIF5B-RET、CCDC6-RET)的敏感度为100%，但检出其他非经典融合如NCOA4-RET的敏感度仅为66.7%。
●IHC：检测RET融合的敏感度为50%~100%，特异度为30%~90%，综合敏感度和特异度，IHC并不推荐用于RET检测。
共识意见
方法选择
建议优先使用包含RET基因的DNA-NGS检测。在NGS不可及的情况下，推荐选择RT-qPCR检测，在样本量较少或质量不佳时，可选择FISH检测(推荐等级：1A)。DNA-NGS检出RET 5′端保留融合，建议通过RNA-NGS验证是否有活性(推荐等级：2)。
样本选择
建议优先选择组织学或细胞学样本，不可获取或不足时，可以考虑液体标本包括血液、癌性脑脊液和癌性胸腹腔积液(推荐等级：1A)。
菁良融合质控解决方案
FFPE RNA & DNA: GW-RPSM1006
产品特性
变异位点
另有多种RET融合和突变单点可定制，欢迎前来咨询。
[1]中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会,中华医学会杂志社肺癌研究协作组,中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会. 晚期RET融合阳性非小细胞肺癌诊疗中国专家共识(2023版)[J]. 中华肿瘤杂志,2023,45(12)：991-1002.
DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20230711-00290
[2]中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组, 中华医学会病理学分会分子病理学组, 国家病理质控中心. 中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识 [J] . 中华病理学杂志, 2021, 50(6) : 583-591. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210411-00273.